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醫療器械行業專題之基因測序：子診斷掌上明珠，四代測序開啟規模化應用時代。中國基因測序市場規模預計在2030年超1500億元，是目前體外診斷領域發展最快、技術最前沿的方向。基因測序 最初應用于科研和醫學診斷，但最終的商業形態將成為由生物計算與合成生物學主導的精準醫療生態系統。由于 高通量測序（NGS）平臺的技術壁壘和試劑消耗模式，進口廠商具有專利技術與先發優勢。國產測序儀器和試劑 即便具備成本優勢，短期內難以實現全面替代。

由于技術不斷突破，基因測序的性價比不斷上升，應用場景逐漸擴大。目前全球以ONT為首已發展至第四代基因 測序，推動基因測序產業變革的關鍵在于技術突破，其中第四代測序技術正成為重要發展方向。相比NGS主要依 賴短讀長拼接，第四代測序技術具備超長讀長、實時監測、無需PCR擴增等特點，在檢測結構變異、表觀遺傳修 飾和實時臨床診斷方面展現出獨特優勢。隨著測序儀器成本下降、計算能力提升及生信算法優化，第四代測序技 術有望在未來五至十年內廣泛應用，推動精準醫療進入全新的發展階段。

海量基因數據的處理與分析離不開AI大模型的參與。隨著deepseek的橫空出世，未來在醫療領域會出現特定領域 用途的垂直AI大模型，例如Evo2類似的AI生物學模型；公開數據庫中有大量無標注數據，企業如何利用好公開資 料，臨床數據如何高質量標注及算法調優能力，將成為企業的最強競爭力。