醫(yī)療AI專題報(bào)告：多組學(xué)篇，AI技術(shù)驅(qū)動(dòng)精準(zhǔn)診斷實(shí)現(xiàn)重要突破.pdf

醫(yī)療AI專題報(bào)告：多組學(xué)篇，AI技術(shù)驅(qū)動(dòng)精準(zhǔn)診斷實(shí)現(xiàn)重要突破。醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)正處于數(shù)字化轉(zhuǎn)型與智能化升級(jí)的變革期，ARK Invest近期所發(fā)布的《Big Ideas 2025》提到利用人工智能來“操作”數(shù) 據(jù)將顛覆診斷、藥物發(fā)現(xiàn)和治療。醫(yī)療健康是AI技術(shù)最重要的應(yīng)用領(lǐng)域，醫(yī)療保健板塊人工智能解決方案的全球市場規(guī)模預(yù)計(jì)將由 2022年的137億美元增至2030年的1,553億美元，CAGR為35.5%，是人工智能應(yīng)用最大的領(lǐng)域，具備廣闊前景及想象空間，中國醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)正迎來自身的“Deepseek時(shí)刻”。

人工智能技術(shù)的快速發(fā)展正引領(lǐng)醫(yī)療終端應(yīng)用步入效率革命的新時(shí)代。“AI+醫(yī)療”主要是指利用人工智能技術(shù)提高醫(yī)療供給端的效率 和準(zhǔn)確性。通過將深度學(xué)習(xí)、大數(shù)據(jù)分析等AI技術(shù)深度融入醫(yī)療設(shè)備和醫(yī)療服務(wù)領(lǐng)域，傳統(tǒng)醫(yī)療器械的診斷精度、操作效率和智能化水 平得到顯著提升。AI對(duì)醫(yī)療服務(wù)領(lǐng)域的賦能不僅優(yōu)化了診療流程，縮短了診療時(shí)間，更推動(dòng)了醫(yī)療資源的高效配置，為智慧醫(yī)療體系的 構(gòu)建提供了強(qiáng)有力的技術(shù)支撐。目前，AI技術(shù)正在醫(yī)學(xué)影像分析、輔助診斷與決策、健康管理與遠(yuǎn)程醫(yī)療和基因多組學(xué)等多個(gè)場景展現(xiàn) 應(yīng)用潛力。

AI與多組學(xué)的結(jié)合正在生物醫(yī)學(xué)和數(shù)據(jù)科學(xué)領(lǐng)域引發(fā)變革。基因組學(xué)是生物大數(shù)據(jù)的基石，而多組學(xué)涵蓋基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì) 組學(xué)、代謝組學(xué)、表觀組學(xué)等多層次數(shù)據(jù)，“AI+多組學(xué)”本質(zhì)上是數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)和生物學(xué)機(jī)理驅(qū)動(dòng)的雙重范式升級(jí)，核心價(jià)值在于為復(fù)雜 疾病的機(jī)制解析提供“全景視角”，賦能精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)從理論走向大規(guī)模應(yīng)用。伴隨DNA測序成本和合成成本的快速下降，多組學(xué)的技術(shù)性 能有望在2030年前實(shí)現(xiàn)數(shù)量級(jí)躍升，帶動(dòng)下游精準(zhǔn)診斷和藥物開發(fā)實(shí)現(xiàn)重要突破。“AI+多組學(xué)”的海外龍頭企業(yè)如Tempus AI、Grail、 Guardant Health等正利用所積累的海量數(shù)據(jù)優(yōu)勢在基因數(shù)據(jù)服務(wù)及應(yīng)用、MRD、多癌早篩等應(yīng)用場景高速發(fā)展。“AI+醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)”也在 加速滲透醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的自動(dòng)化和標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)的各環(huán)節(jié)，有望優(yōu)化診斷流程和決策效能，提高患者的診療質(zhì)量和醫(yī)療服務(wù)水平。2025年2 月，瑞金醫(yī)院攜手華為共同發(fā)布瑞智病理大模型RuiPath。

國內(nèi)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)領(lǐng)域正快速布局AI技術(shù)，賦能業(yè)務(wù)發(fā)展。第三方醫(yī)檢龍頭金域醫(yī)學(xué)基于30年的醫(yī)檢專業(yè)數(shù)據(jù)和知識(shí)積累，訓(xùn)練出第三方醫(yī) 檢行業(yè)首個(gè)大模型——域見醫(yī)言大模型，并于2024年正式對(duì)外發(fā)布；2024年在廣州數(shù)據(jù)交易所上線5項(xiàng)數(shù)據(jù)產(chǎn)品，其中乳腺癌數(shù)據(jù)報(bào)告 率先完成了第三方醫(yī)檢行業(yè)的首筆場內(nèi)交易，為公司海量高價(jià)值數(shù)據(jù)的價(jià)值轉(zhuǎn)化探索出一條安全、合規(guī)的業(yè)務(wù)新模式。迪安診斷攜手華 為云，以盤古大模型為基石，通過自監(jiān)督訓(xùn)練和場景SFT微調(diào)等創(chuàng)新技術(shù)手段，共同構(gòu)建“迪安醫(yī)檢大模型”并進(jìn)一步構(gòu)建智能報(bào)告單 解讀平臺(tái)。華大基因積極構(gòu)建全球領(lǐng)先的多組學(xué)數(shù)據(jù)庫，為AI模型的訓(xùn)練與優(yōu)化提供了豐富的數(shù)據(jù)資源，開發(fā)了GenSIRO“樣本進(jìn)，報(bào) 告出”AI+一站式本地化解決方案、基因檢測多模態(tài)大模型GeneT、ChatGeneT基因組咨詢平臺(tái)、智能化的疾病防控系統(tǒng)13311i?；?測序“賣水人”華大智造將AI人工智能技術(shù)全面融入生命科技工具領(lǐng)域，實(shí)驗(yàn)室智能自動(dòng)化GLI業(yè)務(wù)全新升級(jí)上線。深耕細(xì)胞病理領(lǐng)域 的安必平推出針對(duì)宮頸癌篩查的宮頸液基細(xì)胞學(xué)人工智能輔助診斷軟件，減輕病理科負(fù)擔(dān)，提升基層防治能力。